Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry / Clinical guidelines: Chilean consensus in Fabry disease

Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.

La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.

Docencia de pregrado en medicina interna en un hospital privado: Diez años de experiencia / Undergraduate teaching of internal medicine in a private hospital

There is a 10 years teaching experience for fourth year medical students and interns in a Chilean private hospital. The students attend an eight weeks practical course. The interns rotate during 16 weeks by specialties and make shifts. The hospital structure with Clinical Services and Medical-Surgical departments facilitates the teaching process. There are approximately 30,000 admissions per year with a mean stay of 3.7 days, that allow the students to be in touch with patients with different diseases that are managed with updated technology. We emphasize the ethical and clinical management of concrete problems of patients, self ¡earning and communication skills. The students evaluate their stay answering surveys and with semi structured interviews. Teaching is assessed by tutors and heads of departments, in clinical rounds, sometimes prepared by the students, by a thorough revision of problem oriented medical records and with practical and theoretical tests. The results of the program have been quite satisfactory for participants.

Trombosis en la auricula izquierda: su expresión en la coronariografía en pacientes portadores de valvulopatía reumática / Thrombosis in left auricula: it expresion in coronariography of patients with rheumathic valvulopathy

En 26 pacientes portadores de valvulopatía mitral reumática, sometidos a cateterismo cardiáco como parte de su estudio preoperatorio, se evaluaron sus coronariografías con el fin de establecer la presencia de un ovillo vascular auricular izquierdo que además fistuliza a dicha cavidad (TAI). Se demostró que dicho hallazgo estaba presente en un 23% de los pacientes, todos los cuales tenían como ritmo de base una fibrilación o un flutter auricular. Al comparar el grupo con TAI con el sin TAI se demuestra que no hay diferencias significativas en parámetros obtenidos con eco-Doppler contemporáneo como: el tamaño de la aurícula izquierda (4.8ñ0.6 vs 4.93ñ0.65), el AVM (1.05ñ0.28 vs 1.15ñ0.29) y las mediciones del ventrículo izquierdo. Al comparar estos grupos en cuanto a sus parámetros hemodinámicos se demuestran diferencias significativas en la presión sistólica de arteria pulmonar (60.83ñ28.11 vs 39.40ñ14.95, p<0.02), la presión diastólica de arteria pulmonar (30.17ñ16.28 vs 15.13ñ6.85, p<0.01) y la presión de capilar pulmonar (23.83ñ7.34 vs 14.89ñ6.89, p<0.02). Se concluye que el TAI es un hallazgo relativamente frecuente en la coronariografía del VR y que esta información se obtiene al efectuar la coronariografía convencional, siempre que se obtiene al efectuar al efectuar imágenes tardías de los vasos que se dirigen hacia la aurícula izquierda. El TAI está asociado a presiones de arteria y capilar pulmonar significativamente mayores que el grupo sin TAI a pesar de que ambos grupos tienen un AVM similar utilizando la técnica de Doppler